Nawet sto ataków choroby na dobę. Rodzice walczą o lek i terapię
Ta choroba jest tak rzadka, że w Polsce zmaga się z nią tylko trzydzieścioro dzieci. Ale jest bardzo uciążliwa. Najczęstszym jej objawem jest padaczka, w skrajnych przypadkach dzieci mają nawet po sto napadów na dobę. Rodzice zabiegają o dostęp do nowej terapii, która według lekarzy może okazać się przełomem. Jak dowiedział się reporter Radia ZET Mateusz Kasiak, innowacyjny projekt badania klinicznego jest gotowy. Brakuje decyzji Ministerstwa Zdrowia.
Sama choroba to właściwie zespół różnych zaburzeń. Nadal jest bardzo tajemnicza i niewiele o niej wiadomo. Odpowiada za nią mutacja genu STXBP1, odkrytego dopiero w 2008 roku w Stanach Zjednoczonych w trakcie badań nad padaczką – i to właśnie jej niekontrolowane napady najczęściej towarzyszą małym pacjentom. Zaburzenia w genie prowadzą do nieprawidłowości w rozwoju psychoruchowym i bezpośrednio do epilepsji.
Według oficjalnych statystyk w Polsce wadę w genie STXBP1 wykryto do tej pory dopiero u trzydzieściorga dzieci. – Może je mieć także część dorosłych, ale bez żadnych objawów. Zgłaszają się do nas, kiedy rodzą im się dzieci z jakimiś problemami zdrowotnymi – mówi w rozmowie z Radiem ZET Renata Jankowska-Płonka, prezeska Stowarzyszenia Rodzin STXBP1, organizacji zrzeszających bliskich osób cierpiących na ten zespół zaburzeń. – Ta choroba nadal jest niezbadana – mówi.
Drgawki, zaburzenia rozwoju, spektrum autyzmu
Według stowarzyszenia rzeczywista liczba pacjentów może być znacznie wyższa. – W 2016 roku, kiedy dowiedziałam się o chorobie swojej córki, oficjalnie na świecie miało być jedno takie dziecko. Na grupach w internecie znalazłam jednak cztery rodziny. Pamiętam ten koszmar z jednej strony i tę radość z drugiej, że mogę z kimś dzielić te rozterki. Wiele osób z pewnością nie wie, że ma chore dziecko – mówi Jankowska-Płonka.
Przy czym, na co zwracają uwagę rodzice i lekarze, napady padaczkowe mogą pojawiać się w różnej postaci – od drgawek, przez ataki usztywniające, szarpane i czuciowe lub mikronapady.
– Są też te bardzo podstępne, gdzie dziecku opadnie główka, zacznie się jąkać, potknie się. Trwają tylko kilka sekund, ale degradacja zachodząca w mózgu ogromna – wymienia szefowa stowarzyszenia. – Objawy często są niestandardowe, trzeba być czujnym w czasie pielęgnacji i wychowania dziecka – dodaje.
Problem w tym, że skomplikowane i nieoczywiste objawy mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju dziecka, z wystąpieniem spektrum autyzmu włącznie.
Jak mówi Radiu ZET doktor hab. n. med. Krzysztof Szczałuba z zakładu genetyki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, problemy pogłębiają z wiekiem, bo padaczka najczęściej jest lekooporna, „a opóźnienie, w tym szczególnie mowy, znaczne”. – To tak zwane zaburzenie neurorozwojowe – wyjaśnia. Renata Jankowska-Płonka przyznaje, że w skrajnych przypadkach mali pacjenci cierpiący na ten zespół zaburzeń często nawet nie mówią i nie chodzą.
Lekarz: to jedyna szansa dla tych dzieci
Monika Baranowska jest pedagogiem specjalnym, nauczycielką córki pani Renaty, dziewięcioletniej Zuzanny. – Ona ma ogromny potencjał, ale ze względu na różne objawy nie może tego uaktywnić. Czasami nie może się obudzić, nie może pokazać swoich emocji – opowiada i dodaje obrazowo: – To tak, jak byśmy chcieli powąchać kwiat, ale nie możemy, bo jest za szybą.
– Nowoczesna terapia mogłaby pomóc jej dojść do większej sprawności – nie ma wątpliwości Baranowska.
Zdaniem rodzin małych pacjentów pomocny mógłby okazać się tu genetyczny lek przyczynowy, zatwierdzony już w USA. Chodzi o fenylomaślan glicerolu (ravicti). Ma on przede wszystkim wyciszać napady padaczkowe. – Najbardziej spektakularną jest historia dziecka, u którego po kilku tygodniach stosowania ataki zmniejszyły się ze stu do kilku na dobę – mówi Jankowska-Płonka.
Lek dostępny jest na rynku, ale do tej pory nie był wykorzystywany w terapii u dzieci z mutacją tego genu. A o to zabiega Stowarzyszenie Rodzin STXBP1. Żeby do tego doprowadzić, najpierw zaprojektowane musi być badanie kliniczne. Organizacja sama zbudowała zespół badawczy, który opracował program i jest gotowy zająć się wprowadzeniem terapii.
– Badania pilotażowe w USA potwierdzają zmniejszenie napadowości o połowę. To leczenie to więc jedyna szansa dla tych dzieci – uważa prof. Szczałuba, który wchodzi w skład zespołu eksperckiego projektu. – Wdrożenie terapii przynosi lepsze skutki. Co więcej, lek może stanowić przełom w leczeniu także innych podobnych zaburzeń genetycznych obejmujących białka kluczowe w funkcjonowaniu połączeń nerwowych, czyli synaps. To dzięki właściwemu rozwojowi synaps w mózgu rozwój dziecka może przebiegać prawidłowo – wyjaśnia genetyk.
– W tej chwili próbujemy leczyć więc objawowo (znane leki przeciwpadaczkowe, rehabilitacja, stymulacja rozwoju), gdyż brakuje preparatów działających na przyczynę choroby – dodaje.
Kilkadziesiąt tysięcy złotych miesięcznie za lek
W rozmowie z reporterem Radia ZET rodzice przyznają, że pojawiały się już pomysły sprowadzania leku z zagranicy, na przykład z Unii Europejskiej. – Żaden lekarz nie chciałby go jednak podać ze względu na nielegalność takiego działania, ale i skomplikowaną procedurę podania, którą cały czas musi nadzorować specjalista – mówią. – Osoby mieszkające blisko granicy z Niemcami chciały też jeździć tam na terapię. Lek trzeba jednak kupić po rynkowej cenie, a to kilkadziesiąt tysięcy złotych miesięcznie. Żaden budżet domowy tego nie udźwignie – słyszymy.
Dlatego rodzice starają się o stałą refundację fenylomaślanu glicerolu, który zdaniem ekspertów pacjenci powinni przyjmować przez całe życie. Rodzice zbierają podpisy pod publiczną petycją do Ministerstwa Zdrowia o zatwierdzenie badań nad lekiem i jego późniejszą refundacją.
Niezależnie od tego ich lekarze i bliscy chcą zmian w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, czyli programie pozwalającym na leczenie pacjentów cierpiących na rzadko występujące schorzenia. Chodzi między innymi o łatwiejszy dostęp do bezpłatnych turnusów rehabilitacyjnych oraz bezpłatne badania genetyczne, które przyspieszyłyby diagnozę. Jak wyjaśnia prof. Szczałuba, w resorcie zostały złożone już propozycje koszyka świadczeń gwarantowanych oraz założenia dla planu leczenia.
Jakie są szanse na wprowadzenie tych zmian? – Liczymy, że duże – odpowiadają rodzice. – Mamy nadzieję, że choroby rzadkie nie będą wrzucane do jednego worka z innymi i że w końcu zostanie uruchomiony program dla chorób rzadkich z konkretnym wsparciem finansowym i koordynatorem medycznym – mówi prezeska Stowarzyszenia Rodzin STXBP1. W środę na antenie Radia ZET szefowa resortu zdrowia, Izabela Leszczyna, przyznała że jeszcze w tym roku rada ministrów powinna przyjąć uchwałę w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Wszystkie choroby mają być rejestrowane na platformie internetowej. – Plan dla chorób rzadkich to jest jedna z tych rzeczy, którą zastałam z Ministerstwie Zdrowia i która leżała odłogiem – powiedziała Leszczyna.
Rodziny niewidoczne dla systemu zdrowia
Rodzice zwracają jednocześnie uwagę, że problem jest palący, bo potrzebny jest nie tylko lek, ale i pieniądze na zorganizowanie pomocy. Już za same badania pozwalające na postawienie diagnozy trzeba zapłacić od kilku tysięcy złotych do nawet kilkunastu tysięcy. A to tylko początek kosztów.
Szefowa Stowarzyszenia Rodzin STXBP1 wyjaśnia, że miesięczna opieka na córką kosztuje ją średnio 10 tysięcy miesięcznie. Zuzia potrzebuje na stałe wsparcia rehabilitanta, masażysty, logopedy, neurologopedy, dietetyka. – Boję się, że będziemy wchodzić w leczenie psychiatryczne ze względu na jej wiek – dodaje.
– Dzieci na stałe jeżdżą na wózkach, potrzebują specjalnego samochodu, którym wózek jest przewożony, potrzebują wózka szkolnego, pionizatora, czyli takiej zbroi, i specjalnego stolika z krzesłem – wymienia Jankowska-Płonka. – To wszystko co roku musi być wymieniane wraz ze wzrostem dziecka, a kosztuje budżet domowy kilkadziesiąt tysięcy złotych – tłumaczy.
Dodatkowo dochodzą koszty turnusów rehabilitacyjnych. – To jest prawdziwa gehenna. Wszystko opłacamy sami. Dwutygodniowy kosztuje 10 tysięcy złotych. Na ten z NFZ trzeba czekać rok i to z listy rezerwowej. Nasza córka nie może sobie na to pozwolić – mówi.
To wszystko sprawia, że rodziny czują się niewidoczne dla systemu ochrony zdrowia.
– Tuż po diagnozie dziecka w renomowanym ośrodku, kiedy jedna z mam w końcu wywalczyła dokumentację i spytała, dlaczego jej nie powiedziano, na co choruje córka, usłyszała od lekarki, że „z niej i tak już nic nie będzie”. To się powtarza. Tak traktuje nas system – mówi Jankowska-Płonka. – Tak się nami opiekują. Za nasze prywatne pieniądze i środki ze zbiórek staramy się diagnozować, rehabilitować i leczyć – dodaje.
Kontaktowaliśmy się z ministerstwem zdrowia w sprawie problemów rodzin pacjentów cierpiących na schorzenia wynikające z mutacji genu STXBP1. Pytaliśmy konkretnie między innymi o uruchomienie programu klinicznego, refundację nowego leku oraz włączenie postulatów pacjentów do Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Czekamy na odpowiedź.
Źródło: Radio ZET
Byłeś świadkiem czegoś niespodziewanego? Masz temat, którym powinniśmy się zająć?
Zgłoś sprawę przez Czerwony telefon Radia ZET
