Choruje całe miasteczko. Prawie wszyscy są spokrewnieni
W małym miasteczku na północnym wschodzie Brazylii ludzie od pokoleń tracą władzę w nogach. Do momentu przybycia genetyczki z São Paulo nie wiedzieli, co się dzieje. Badania ujawniły szokującą prawdę.
Z tego artykułu dowiesz się:
- Co to jest zespół SPOAN.
- Jak można go odziedziczyć.
- Dlaczego w brazylijskim miasteczku choruje tak wielu mieszkańców.
Tajemnicza choroba w Brazylii
W miasteczku Serrinha dos Pintos na północnym wschodzie Brazylii dzieci od lat zapadają na tajemniczą chorobę. Mają problemy neurologiczne, stopniowo tracą władzę w nogach. Mieszkańcy przez lata zastanawiali się, o co chodzi. W końcu z pomocą przybyła genetyczka z São Paulo – Silvana Santos. Jej historię przytacza BBC.
Badaczka rozmawiała z sąsiadką, której córka zapadła na nieznaną chorobę neurodegradacyjną. Okazało się, że sporo sąsiadów pochodzi z małego miasteczka na północnym wschodzie Brazylii, w którym problem jest bardzo powszechny. Dzieciaki masowo chorują, a rodzice i lekarze rozkładają ręce.
20 lat temu Silvana Santos spakowała torbę i pojechała do Serrinha dos Pintos. Przeprowadzone przez nią testy genetyczne ujawniły, że prawie co trzecia para jest ze sobą spokrewniona. „Tajemniczą chorobę” nazwano zespół SPOAN – od słów: spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy.
Zespół SPOAN – co to za choroba?
Zespół SPOAN to ekstremalnie rzadka choroba genetyczna przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen muszą mieć oboje rodzice. Po raz pierwszy rozpoznano ją właśnie w Serrinha dos Pintos. Potem na świecie odkryto jeszcze 82 inne przypadki.
Choroba atakuje układ nerwowy, stopniowo ograniczając mobilność. Za tę i późniejszą pracę naukową na jej temat Silvana Santos w 2024 roku została uznana za jedną ze 100 najbardziej wpływowych kobiet BBC. – Postawiła nam diagnozę, której nigdy nie mieliśmy. Po badaniach przyszła pomoc: ludzie, fundusze, wózki inwalidzkie – powiedział BBC Marquinhos, jeden z pacjentów.
Na świecie wskaźnik spokrewnionych ze sobą małżeństw jest bardzo zróżnicowany – od ponad 50% w Pakistanie, do mniej niż 1% w USA – podaje BBC. Większość dzieci urodzonych przez pary kuzynów jest zdrowa, ale ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe – w granicach 5-6% na ciążę – w porównaniu do 2-3% u par niespokrewnionych.
Źródło: Radio ZET/bbc.com
Byłeś świadkiem czegoś niespodziewanego? Masz temat, którym powinniśmy się zająć?
Zgłoś sprawę przez Czerwony telefon Radia ZET
