Śląsk: u dwójki dzieci z trojaczków stwierdzono SMA. Chłopcy otrzymali terapię genową
Dwaj chłopcy z trojaczków urodzonych na Śląsku, u których wykryto rdzeniowy zanik mięśni (SMA), otrzymali terapię genową w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. Jak informują lekarze, jej podanie przebiegło bez powikłań, a chłopcy rozwijają się prawidłowo.
Z tego artykułu dowiesz się:
- Na czym polegała terapia genowa zastosowana u dwóch chłopców ze śląskich trojaczków.
- Dlaczego bracia nie mogli od razu otrzymać terapii genowej.
- Jak rozwijają się dzieci po podaniu terapii genowej.
Trojaczki ze Śląska: u chłopców stwierdzono SMA
Dwaj chłopcy i dziewczynka przyszli na świat w 30. tygodniu ciąży. Badania przesiewowe wykryły u obu braci rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Ich siostra jest zdrowa. Według opiekującej się chłopcami neurolog dziecięcej to wyjątkowo rzadki przypadek.
- Zgodnie z moją wiedzą jest to pierwsza taka sytuacja na świecie. Znalazłam tylko jedną publikację, która dotyczyła bliźniaków z potwierdzonym w badaniu przesiewowym defektem genetycznym warunkującym SMA - powiedziała PAP prof. Ilona A. Kopyta z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka.
SMA to choroba genetyczna prowadząca do stopniowego osłabienia mięśni, także tych potrzebnych do oddychania i połykania. Leczenie najlepiej rozpocząć, zanim choroba uszkodzi komórki nerwowe odpowiedzialne za ruch.
U chłopców zastosowano nowoczesną terapię genową
Rodzice chłopców zdecydowali się na terapię genową, która polega na jednorazowym podaniu dożylnym działającej kopii genu SMN1. Dzięki niej organizm może wytwarzać białko potrzebne do przeżycia komórek nerwowych sterujących mięśniami. Chłopcy byli jednak za mali, by otrzymać terapię od razu.
- Tymczasem te maluchy miały masę urodzeniową około 1 kg. A my nie mogliśmy czekać kilku tygodni aż przybiorą na wadze. Dlatego zdecydowaliśmy się na tzw. terapię pomostową, a nasz wybór padł na preparat doustny w postaci syropu - tłumaczy prof. Kopyta.
Terapię genową dzieciom podano w drugim miesiącu życia, gdy osiągnęły wymaganą masę ciała wynoszącą co najmniej 2,5 kg i spełniły pozostałe warunki kwalifikacji. Według prof. Kopyty podanie leku przebiegło bez powikłań. Bracia mają obecnie prawie pięć miesięcy i rozwijają się tak, jak oczekuje się tego u zdrowych niemowląt.
- To jest coś, co nas bardzo cieszy. Na pewno możemy powiedzieć o dużym sukcesie. Tu możliwość zastosowania terapii pomostowej była bardzo ważna - podkreśliła neurolog.
W Polsce leczenie SMA jest refundowane w ramach programu lekowego B.102. Obejmuje on trzy leki: doustny rysdyplam, podawany do kanału kręgowego nusinersen oraz onasemnogen abeparwowek stosowany w jednorazowej terapii genowej.
Źródło: Radio ZET/PAP
Byłeś świadkiem czegoś niespodziewanego? Masz temat, którym powinniśmy się zająć?
Zgłoś sprawę przez Czerwony telefon Radia ZET
![Mężczyzna z krótkimi włosami, skupioną miną, ubrany w ciemną kurtkę. Tło lekko rozmyte.](https://s.eurozet.pl/cbz/2026/10/15/0d0755f6/2501453-179x101-84674b63ec.jpg "Bogusław Linda w "Dekalog VII"")
![Dwie kobiety w historycznych strojach rozmawiają na kanapie w stylu klasycznym.](https://s.eurozet.pl/cbz/2026/10/16/08a7f8eb/2502433-179x101-329c120897.jpg ""Quo Vadis" z 1913 roku")
