To badanie ma być obowiązkowe. Wynik może przesądzić o leczeniu
Ministerstwo Zdrowia ogłosiło zalecenia dotyczące diagnostyki i leczenia czerniaka. Jednym z kluczowych wymogów jest badanie genetyczne u pacjentów z czerniakiem w III i IV stopniu zaawansowania. Jego wynik może przesądzić o wyborze terapii.
Obowiązkowe badanie genetyczne dla chorych na czerniaka. Kogo dotyczy?
Badanie molekularne w kierunku mutacji genu BRAF jest obowiązkowe u pacjentów z czerniakiem w III i IV stopniu zaawansowania. W III stopniu dotyczy zarówno chorych, u których możliwe jest leczenie operacyjne, jak i tych, u których operacja nie może zostać przeprowadzona. Wymóg ten znalazł się w obwieszczeniu Ministerstwa Zdrowia z 6 listopada 2026 r., opublikowanym trzy dni później w Dzienniku Urzędowym MZ. Dokument obejmuje łącznie 21 zaleceń dotyczących czerniaka skóry i błon śluzowych oraz czerniaka błony naczyniowej oka.
Dlaczego badanie BRAF jest tak ważne? Mutacje tego genu mogą prowadzić do nadmiernego namnażania się komórek nowotworowych. U części pacjentów występuje mutacja BRAF V600, której wykrycie pozwala rozważyć zastosowanie terapii celowanej. W takim leczeniu wykorzystuje się leki hamujące działanie białek BRAF i MEK. Blokują one mechanizmy sprzyjające rozwojowi nowotworu. Wynik badania genetycznego pomaga więc lekarzowi wybrać odpowiednią metodę leczenia. Pacjenci, u których nie wykryto mutacji BRAF V600, również mają dostępne możliwości terapii, w tym immunoterapię.
Samo zalecenie wykonywania badania BRAF nie jest nowością. Znajdowało się już we wcześniejszych wytycznych dotyczących postępowania z chorymi na czerniaka.
Podejrzane znamię na skórze. Jakie badania powinien wykonać lekarz?
Zalecenia dotyczą także pierwszych etapów diagnostyki czerniaka. W przypadku podejrzanej zmiany skórnej wskazane jest badanie dermatoskopowe. Pozwala ono lekarzowi obejrzeć strukturę znamienia w powiększeniu i ocenić cechy, które mogą świadczyć o nowotworze. Ostateczne rozpoznanie czerniaka skóry wymaga badania patomorfologicznego materiału pobranego ze zmiany.
Wynik takiego badania powinien zawierać szczegółowe informacje, w tym grubość nacieku nowotworu według skali Breslowa, obecność owrzodzenia, liczbę figur podziału komórkowego oraz ocenę marginesów wycięcia. Patomorfolog powinien również określić, czy w otoczeniu guza występują mikroskopowe ogniska nowotworu. Dokument określa też wskazania do biopsji węzła wartowniczego, czyli pierwszego węzła chłonnego, do którego mogą przedostawać się komórki nowotworowe.
Badanie zaleca się, gdy grubość nacieku czerniaka wynosi co najmniej 0,8 mm lub na powierzchni guza występuje owrzodzenie, niezależnie od jego grubości. Po operacji u pacjentów z czerniakiem w stopniu IIB, IIC, III lub IV, jeśli nowotwór został usunięty chirurgicznie, należy również rozważyć leczenie uzupełniające. Jego celem jest zmniejszenie ryzyka nawrotu choroby.
Czerniak oka. Jakie badania i leczenie przewidują zalecenia?
Osobna część dokumentu dotyczy czerniaka błony naczyniowej oka. To nowotwór rozwijający się wewnątrz gałki ocznej, który wymaga innego postępowania niż czerniak skóry. W jego przypadku rozpoznanie można często ustalić na podstawie badań okulistycznych i obrazowych, bez konieczności wykonywania biopsji przed rozpoczęciem leczenia. Badanie patomorfologiczne jest natomiast wymagane po ewentualnym usunięciu gałki ocznej lub wycięciu guza.
Do zalecanych badań należą m.in. badanie dna oka po rozszerzeniu źrenicy, USG gałki ocznej, tomografia OCT oraz badanie w lampie szczelinowej. W określonych przypadkach wykonuje się również gonioskopię. W leczeniu miejscowym można zastosować brachyterapię, radioterapię protonową lub stereotaktyczną. Wybór metody zależy m.in. od wielkości i położenia guza.
Szczególnie ważna jest regularna kontrola po zakończeniu leczenia. Czerniak błony naczyniowej oka może dawać przerzuty, zwłaszcza do wątroby. Dlatego zalecenia przewidują:
- badania obrazowe jamy brzusznej (MRI, ewentualnie TK lub USG) co 3-12 miesięcy,
- badania krwi oceniające czynność wątroby co 3-6 miesięcy,
- RTG klatki piersiowej raz w roku.
Pacjenci powinni również przechodzić kontrole okulistyczne: przez pierwsze dwa lata co 3-6 miesięcy, a następnie co 6-12 miesięcy.
W przypadku obu rodzajów czerniaka zalecenia wskazują także na potrzebę zapewnienia pacjentom dostępu do rehabilitacji i pomocy psychologicznej. Po zakończeniu leczenia powinien zostać opracowany indywidualny plan dalszej opieki, obejmujący m.in. kontrolę ewentualnych powikłań i wczesne wykrywanie nawrotów choroby.
Źródło: Radio ZET/PAP