Przełom w leczeniu SMA. Długo wyczekiwana terapia genowa zatwierdzona w UE
Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) mogą wkrótce zyskać dostęp do nowej opcji leczenia. Komisja Europejska zezwoliła na dopuszczenie do obrotu terapii genowej Itvisma, przeznaczonej dla dzieci od 2. roku życia, młodzieży i dorosłych z określoną postacią choroby. Lek ma działać na jej przyczynę, dostarczając do komórek prawidłową kopię uszkodzonego genu.
Z tego artykułu dowiesz się:
- Jak działa nowa terapia genowa Itvisma dla chorych na SMA.
- Kto będzie mógł stosować nową terapię genową na SMA.
- Kiedy Itvisma będzie dostępna dla pacjentów w UE.
- Co jest potrzebne do refundacji terapii Itvisma w Polsce.
Terapia genowa dla chorych na SMA dopuszczona w Unii Europejskiej
Komisja Europejska zezwoliła na dopuszczenie do obrotu nowej terapii genowej Itvisma dla osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Preparat przeznaczony jest dla dzieci od 2. roku życia, nastolatków oraz dorosłych z określoną mutacją genu SMN1.
SMA to rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, w której dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni. Przyczyną jest najczęściej mutacja genu SMN1, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania tych komórek.
Nowa terapia genowa Itvisma wykorzystuje specjalnie przygotowany wektor wirusowy, który dostarcza do komórek funkcjonalną kopię genu SMN1. Celem leczenia jest zwiększenie produkcji białka SMN i wsparcie przetrwania neuronów ruchowych.
Lek wystarczy przyjąć raz
Itvisma jest terapią podawaną jednorazowo. Wraz z przyjęciem leku kopia genu pozostaje w komórkach i może przez długi czas umożliwiać wytwarzanie potrzebnego białka SMN. Dzięki temu nie ma konieczności regularnego zażywania kolejnych dawek, jak ma to miejsce w przypadku niektórych innych terapii stosowanych u chorych na SMA.
Eksperci podkreślają jednak, że skuteczność leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby. Terapia nie jest w stanie przywrócić neuronów ruchowych, które już obumarły, dlatego najlepsze efekty przynosi jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego.
Jak działa nowa terapia genowa dla chorych na SMA?
Terapia genowa różni się od tradycyjnych leków tym, że działa przede wszystkim na przyczynę choroby. W przypadku pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni zadaniem leku jest dostarczenie do komórek prawidłowej kopii genu SMN1, którego brak lub uszkodzenie prowadzi do rozwoju SMA. W tym celu wykorzystuje się zmodyfikowanego, nieszkodliwego wirusa, który działa jak biologiczny "transporter" - przenosi materiał genetyczny do komórek organizmu.
Po dostarczeniu genu komórki zaczynają produkować białko SMN, niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. To właśnie niedobór tego białka powoduje stopniowe obumieranie komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni.
Kiedy Itvisma będzie dostępna dla pacjentów?
Choć Komisja Europejska dopuściła Itvismę do obrotu na terenie całej Unii Europejskiej, nie oznacza to jeszcze, że lek od razu będzie dostępny dla pacjentów. Kolejnym etapem są krajowe procedury związane z oceną technologii medycznej, negocjacjami cenowymi i decyzją o refundacji. Proces ten ma być wspierany przez nowy unijny system wspólnej oceny klinicznej (Joint Clinical Assessment, JCA), który dostarcza państwom członkowskim wspólną analizę skuteczności i bezpieczeństwa leku. Ostateczne decyzje dotyczące finansowania terapii nadal podejmują poszczególne kraje. Oznacza to, że chorzy w różnych państwach Unii uzyskają możliwość leczenia w innym czasie.
Aby terapia była refundowana w Polsce, producent leku najpierw będzie musiał przejść polską procedurę refundacyjną, obejmującą m.in. ocenę przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), negocjacje z Ministerstwem Zdrowia oraz decyzję o objęciu leku refundacją. Dopiero po zakończeniu tych etapów terapia będzie mogła być finansowana ze środków publicznych. W zależności od przebiegu postępowania proces ten może potrwać od kilku miesięcy do nawet kilkunastu lub kilkudziesięciu miesięcy.
Źródło: Radio ZET
Byłeś świadkiem czegoś niespodziewanego? Masz temat, którym powinniśmy się zająć?
Zgłoś sprawę przez Czerwony telefon Radia ZET
